Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie

Die Entwicklung der Ultraschalluntersuchung in der Betreuung der Schwangerschaft von den ersten standardisierten Anfängen über die Fehlbildungssuche bis zur Einführung des Dreistufenkonzeptes des Ultraschallscreenings in den 1980er-Jahren wird beschrieben. Grundlagen und Anforderungen an Screeninguntersuchungen werden diskutiert. Heute zählen der Nachweis des intrauterinen Sitzes der Schwangerschaft, die exakte Datierung sowie die frühe Diagnose und möglichst auch Klassifizierung von Mehrlingsschwangerschaften zu den Basisaufgaben des Ultraschallscreenings (Stufe I). Das erweiterte Screening (Stufen II und III), das bei erhöhtem Risiko angeboten wird, umfasst das Fehlbildungsscreening und genetische Screening, ggf. kombiniert mit weiteren Untersuchungen. Die Basisultraschalluntersuchung sämtlicher Schwangeren ist ein zentraler Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge in Deutschland und dient der Identifizierung von Fetus und Schwangeren, die ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Komplikation, während der Schwangerschaft, Geburt und Neugeborenenperiode haben.

In diesem Kapitel wird die Biometrie der embryonalen und fetalen Strukturen in allen drei Trimena beschrieben. Zudem behandelt es die sonograhische Bestimmung des Gestationsalters anhand gängiger Strukturen wie Gestationssack, Scheitel-Steiß-Länge und biparietalen Durchmesser. Ausgiebig wird die fetale Gewichtsschätzung unter Berücksichtigung populationsbasierter und individualisierter Wachstumskurven diskutiert. Es werden verschiedene Möglichkeiten zur Bestimmung der Fruchtwassermenge sowie deren Interpretation beschrieben. Das Kapitel handelt den normalen und pathologischen Sitz der Plazenta ab und geht auf die Insertio velamentosa sowie die Vasa praevia ein.

Viele Indikationen geben zu einer Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft Anlass. Ziel der Diagnostik ist primär Nachweis von Vitalität, Alter, korrekter Lage des Konzeptus und evtl. Mehrlinge inkl. Chorionizität und Amnionizität. Man soll auch beurteilen, ob die Schwangerschaft sich normal entwickelt. Die Voraussetzung dafür sind gute Kenntnisse der Embryologie und Sonoembryologie. Das vorliegende Kapitel über die Ultraschalldiagnostik in der Frühschwangerschaft beschreibt detailliert – Woche für Woche – die normale Entwicklung des menschlichen Embryonen im 2D- und 3D-Ultraschallbild. Neben diesen morphologischen Beschreibungen werden Messungen bestimmter embryonaler und extraembryonaler Strukturen präsentiert, die für die Bewertung der Frühschwangerschaft und eventueller Fehlentwicklungen wichtig sind. Verschiedenen Aspekte der gestörten Frühschwangerschaft werden besprochen.

Die Beurteilung des Feten im ersten Trimenon fokussierte lange Zeit auf die Detektion von Trisomien. Durch die wachsende Erfahrung in der anatomischen Untersuchung im Zeitfenster 11+0 bis 13+6 SSW und die zunehmend bessere Auflösung der Ultraschallgeräte verschiebt sich der Schwerpunkt der Ersttrimesteruntersuchung zu einer ganzheitlichen Beurteilung der fetalen Anatomie. Insbesondere im Zeitalter der diagnostischen Möglichkeiten der zellfreien plazentaren DNA aus maternalem Blut ist eine Weiterentwicklung des Ersttrimesterultraschalls von einer Nackentransparenzmessung zu einer weitreichenden strukturellen Gesamtbeurteilung zu erwarten.

Das Ersttrimesterscreening hat sich in den vergangenen Jahren dramatisch verändert. War es zu Beginn nur als Screeningtest für Trisomie 21 gedacht, ist es heute eine umfassende Risikoanalyse für zahlreiche Komplikationen in der Schwangerschaft. So können heute im Rahmen des Ersttrimesterscreenings etwa die Hälfte aller Fehlbildungen erkannt und die Risiken für Präeklampsie, Frühgeburt und zahlreiche weitere Schwangerschaftskomplikationen ermittelt werden. Das eigentliche kombinierte Screening auf Trisomie 21 basierend auf dem mütterlichem Altersrisiko, der fetalen Nackentransparenz und den Serummarkern freies beta-hCG und PAPP-A rückt dabei in den Hintergrund und wurde in den vergangenen Jahren zunehmend durch die zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut abgelöst.

Die Beurteilung des Gehirns erfolgt üblicherweise zwischen der 19+0 und 22+0 SSW. Leitlinien empfehlen die Darstellung des Zerebellums, der Cisterna magna, der Seitenventrikel, des Plexus choroideus, der Falx cerebri und des Cavum septi pellucidi, um die Detektionsrate kongenitaler Hirnanomalien zu verbessern. Die zwei sonographischen Standardeinstellungen durch das fetale Gehirn werden dargelegt. Nach Beschreibung der Anatomie und der physiologischen Hirnentwicklung werden Krankheitsbilder und Fehlentwicklungen vorgestellt. Neben deren Diagnostik werden mögliche Therapien und die Prognose diskutiert. Zudem werden alle wichtigen Fehlbildungen des Rückenmarks und der Wirbelsäule behandelt.

Im Kapitel 7 wird die Diagnostik des normalen Gesichts und Halses sowie verschiedener Fehlbildungen beschrieben. Im ersten Teil wird eine Übersicht über die exakte Diagnostik im ersten, zweiten und dritten Trimenon gegeben. Neben den klassischen zweidimensionalen Schnittebenen wird auch auf die 3D-Sonographie und neue Möglichkeiten elektronischer Matrixschallköpfe eingegangen. Im zweiten Teil werden die verschieden Fehlbildungen systematisch aufgearbeitet. Die typischen sonographischen Diagnosekriterien werden dargestellt, ebenso die Begleitfehlbildungen. Es werden Fehlbildungen der Augen, der Nase, der Zunge, des Unterkiefers, das gesamte Spektrum der Gesichtsspaltbildungen sowie Fehlbildungen der Ohren und des Nackens bearbeitet. Zu jeder Fehlbildung erfolgt eine tabellarische Übersicht über die Differenzialdiagnosen und assoziierte Fehlbildungen. Der aktuelle Stand der Diagnostik wird somit dargestellt

Mit einer Prävalenz von 5–8 Herzfehlern bei 1000 Lebendgeborenen gehören die angeborenen Herzfehler zu den wichtigsten Fehlbildungen des Menschen und weisen nach wie vor eine hohe Morbidität und Mortalität auf. Bei besserer postnataler Diagnostik ist die Inzidenz sogar höher. Bei in einer neuen in Deutschland durchgeführten Studie wurde eine Prävalenz von 10 Herzfehlern bei 1000 Lebendgeborenen gefunden. Die Untersuchung des fetalen Herzens ist in den letzten 30 Jahren zu einem festen Bestandteil der pränatalen Diagnostik geworden, nachdem wiederholt gezeigt werden konnte, dass zum einen die Entdeckung angeborener Herzfehler möglich und zuverlässig ist und zum anderen ihre antenatale Entdeckung zu einer Besserung der neonatalen Morbidität und Mortalität führt. Insbesondere profitieren Feten mit Ductus-arteriosus-abhängigen Herzfehlern von einer pränatalen Diagnose, die eine Optimierung des perinatalen Management erlaubt; dies gilt auch für Feten mit einer Transposition der großen Arterien und Feten mit einer obstruktiven Lungenvenenfehlmündung. In diesem Kapitel werden neben den verschiedenen Untersuchungstechniken, dem Untersuchungsgang und den Indikationen der fetalen Echokardiographie die einzelnen Herzfehler und die Herzrhythmusstörungen ausführlich beschrieben.

Verschiebungen des Größenverhältnisses zwischen Herz und Lungen sowie die Verlagerung von Herz und Mediastinum sind häufig Ausdruck einer intrathorakalen Pathologie oder eines Zwerchfelldefekts. Zu den häufigsten Lungenfehlbildungen gehören bronchopulmonale Anomalien (z. B. CCAML), vaskuläre Anomalien und kombinierte Anomalien von Lunge und Gefäßsystem (z. B. Sequestration). Thorakale Anomalien können zu einer Lungenhypoplasie und damit zu einer erhöhten postnatalen Morbidität und Mortalität führen. Die häufigste intrathorakale Ursache der Lungenhypoplasie ist die fetale Zwerchfellhernie, andere intrathorakale Ursachen sind ein ausgeprägter Hydrothorax, die CCAML oder ein Lungensequester. Die Entbindung von Kindern mit diesen Krankheitsbildern sollte immer am Perinatalzentrum erfolgen, da viele der Neugeborenen symptomatisch sind und eine entsprechende neonatologische Intensivtherapie bis hin zur sofortigen kinderchirurgischen Intervention benötigen.

Gastrointestinale Malformationen und Bauchwanddefekte sind in der Regel sonographisch gut erkennbar, allerdings zeigen sich Obstruktionen im Gastrointestinaltrakt oft erst am Ende des II. Trimesters bzw. im III. Trimester. Alle Hohlorgane des fetalen Abdomens (Magen, Dünn- und Dickdarm, Harnblase, Nierenbeckenkelchsystem) sollten aufgrund einer möglichen Dynamik der Veränderungen immer mehrzeitig untersucht werden. Dem Ausschluss bzw. Nachweis von Begleitfehlbildungen und Chromosomenaberrationen kommt entscheidende Bedeutung für die Prognose zu. Durch die Optimierung des prä- und perinatalen Managements (sonographische Kontrolluntersuchungen in der Schwangerschaft zur Erkennung von fetalen Notsituationen, optimale Wahl des Entbindungszeitpunkts, Entbindungsorts und des Entbindungsmodus) kann die Prognose der Kinder deutlich verbessert werden.

Fehlbildungen und Erkrankungen des fetalen Urogenitalsytems sind aufgrund seiner komplexen Entwicklung nicht selten und werden im Laufe der Schwangerschaft auch häufig diagnostiziert. Ihre Diagnostik, Prognose und mögliche intrauterine Therapie werden beschrieben. Die meisten Fehlbildungen der Nieren und des harnableitenden Systems werden als CAKUT (»congenital anomalies of kidney and urinary tract«) zusammengefasst. Eine zweite große Gruppe umfasst die zystischen Erkrankungen der Nieren, die als Ziliopathien Multiorganerkrankungen sind. Auch im Rahmen syndromaler Erkrankungen können die Nieren involviert sein. Daneben finden sich bei Feten auch Kloakenfehlbildungen und anorektale Malformationen, ferner auch Störungen der sexuellen Differenzierung, die detailliert beschrieben werden.

Entwicklungsstörungen des fetalen Skeletts betreffen etwa 1:300 bis 1:250 Feten. Es können einzelne Abschnitte der Extremitäten (Dysmelien) betroffen sein, aber auch das komplette Skelett (Skelettdysplasien) sowie die Schädelknochen (Kraniosynostosen) oder die Wirbelsäule (Segmentationsstörungen). Für die meisten der für sich jeweils seltenen Erkrankungen sind die genetischen Grundlagen (Einzelgenmutationen, chromosomale Aberrationen) bekannt und pränatal zu diagnostizieren.

Kongenitale Tumoren sind selten. Sie stellen in der Regel benigne Läsionen dar. Die Raumforderungen können überwiegend zystisch, solide oder eine Mischform aus beiden sein. Die pränatale Diagnose erfolgt meist im späten II. oder III. Trimester. Die Einteilung erfolgt nach Lokalisation und vermuteter histologischer Diagnose. Histologisch finden sich in pränatalen Serien am häufigsten Lymphangiome und Teratome. Die pränatale Diagnose eines fetalen Tumors erlaubt die interdisziplinäre Betreuung und Beratung der Schwangeren, die engmaschigere Überwachung der Schwangerschaft sowie die Optimierung des geburtshilflichen Managements. Dies kann zu einer Verbesserung des kindlichen Outcomes beitragen.

Mit der Bestimmung des Plazentasitzes wurde schon sehr früh die Überlegenheit des Ultraschalls gegenüber anderen Methoden deutlich. Heute ist der Ultraschall der Plazenta und der Nabelschnur bei vielen Schwangerschaftskomplikationen ein wesentlicher diagnostischer Bestandteil. Dies führt einerseits zum besseren Verständnis von Störungen der fetoplazentaren Einheit, andererseits können für Mutter und Kind lebensbedrohliche Entwicklungen frühzeitig entdeckt und durch geeignete Maßnahmen zum Zeitpunkt der Geburt verhindert werden.

Die Dopplersonographie ist eine sonographische Überwachungsmethode, die einen fixen Stellenwert nicht nur in der Betreuung von Risikoschwangerschaften sondern mittlerweile auch im Screening für Schwangerschaftskomplikationen und fetale Anomalien erlangt hat. Die typischen Indikationen sind die fetale Wachstumsrestriktion und die Praeeklampsie, aber auch bei Zwillingsschwangerschaften, fetaler Anämie oder Fehlbildungen, hier vor allem Herzerkrankungen, ist diese Methode ein wesentlicher Faktor für die zeitgemäße Betreuung. Daher ist die Kenntnis der diesbezüglichen Grundlagen und die Anwendung der Blutflussmessung Voraussetzung für ein adäquates Vorgehen in der fetomaternalen Medizin. Dieses Kapitel gibt dazu einen aktuellen praxisnahen Überblick.

In den letzten 15 Jahren hat sich die 3D-Sonografie in der pränatalen Diagnostik vom einfachen »Baby-Facing« losgelöst, um einen festen Platz in der modernen Bildgebung des Feten zu erobern. Statt nur mittels 2D-Sonografie zu untersuchen, kann der Arzt heute die Volumensonografie anwenden, in der ein oder mehrere Volumendatensätze aufgenommen werden. Nach digitaler Bearbeitung kann die im Volumen gespeicherte digitale Bildinformation in verschiedenen Darstellungsarten abgebildet werden. Neben dem bekannten Oberflächenmodus kann auch der Skelett- oder Glass-Body-Modus oder andere verwendet werden. Eine größere Anwendung findet inzwischen die Rekonstruktion von Schnittebenen oder die tomografische Darstellung der Organe, wie man sie aus der CT- oder MRT-Diagnostik kennt. Im folgenden Kapitel werden die vielen 3D-Funktionen sowohl unter technischen als auch unter klinischen Gesichtspunkten erläutert.

Die fetale Magnetresonanztomographie (MRT) hat in den letzten Jahren erheblich an klinischer Bedeutung gewonnen. Sie ist in der pränatalen Diagnostik als zusätzliches, komplementäres Verfahren zur Standardmethode, dem Ultraschall, zu sehen. Die meisten fetalen MRT-Untersuchungen werden zur Abklärung unklarer ZNS-Befunde angefertigt, aber auch Fragestellungen zu Thorax, Abdomen oder Urogenitalsystem werden bearbeitet. Das Kapitel erläutert verschiedene Aspekte der fetalen MRT-Bildgebung, die von technischen und sicherheitsrelevanten bis hin zu den diagnostischen Möglichkeiten reichen. Bisher gibt es in der Literatur keine standardisierten Kriterien, wann ein ergänzendes fetales MRT sinnvoll ist. Zur Einordnung der Wertigkeit der fetalen MRT existieren einige Studien, die Ultraschall und MRT vergleichen. Diese Studien werden dargelegt und kritisch diskutiert. Einigkeit besteht, dass die diagnostische Wertigkeit der ergänzenden fetalen MRT in der fortgeschrittenen Schwangerschaft erhöht ist. Es muss immer daran erinnert werden, dass sowohl Ultraschall als auch MRT untersucherabhängige Verfahren sind. Wichtig sind vor allem die interdisziplinäre Kooperation und die gemeinsame Diagnosefindung anhand aller verfügbaren Befunde.

Eine maternale Adipositas bedingt einerseits eine häufig deutlich schlechtere sonografische Darstellbarkeit der fetalen Organe, ist aber andererseits mit höheren Risiken bezüglich Schwangerschaft-spezifischer Komplikationen, wie Präeklampsie und Plazentainsuffizienz, aber auch bezüglich des Auftretens fetaler Fehlbildungen assoziiert. Ferner beeinträchtigt die maternale Adipositas auch die Diagnostik mittels biochemischer Parameter sowie der zellfreien DNA im maternalen Blut, aber auch die invasive Diagnostik und Therapie. Dies hat bedeutsame Implikationen für Beratung, Vorgehen und Interpretation im Rahmen pränataler diagnostischer Untersuchungen sowie für die fetale Überwachung. Möglichkeiten, die sonografische Darstellbarkeit des Feten zu verbessern, werden dargelegt.

Die Dopplersonografie der Aa. uterinae im II. Trimenon, mit besseren Detektionsraten als im I. Trimenon, kann grundsätzlich Fälle mit Präeklampsie und IUGR vorhersagen, ist jedoch aufgrund ihrer geringen Sensitivität nicht als zukünftige Screeningmethode geeignet. Eine frühzeitige Risikostratifizierung basierend auf maternalen Risikofaktoren und zusätzlichen biochemischen Serummarkern hat zukünftig das Potenzial, Schwangere mit einem erhöhten Risiko und behandelbaren Risikofaktoren für Präeklampsie zu identifizieren, um sie frühzeitig einer personalisierten Therapie und intensiveren Überwachung der Schwangerschaft zuzuführen.

Die Frühgeburtlichkeit ist das klinische Problem in der Geburtshilfe mit dem größten Anteil an Gesamtmorbidität und -mortalität. Die Methode der Zervixsonographie stellt den Goldstandard zur Diagnose der drohenden Frühgeburt dar und ermöglicht in Kombination mit teilweise schon lange bekannten Interventionen vielfach eine wirksame Sekundär- und Tertiärprävention.

Durch die plazentaren Gefäßanastomosen hängt das Schicksal monochorialer Gemini voneinander ab. Daher hat die Feststellung der Chorion- und Amnionverhältnisse bei der Diagnose einer jeden Mehrlingsgravidität eine fundamentale Bedeutung und sollte bereits in der Frühgravidität, aber spätestens zum Zeitpunkt des Ersttrimesterscreenings erfolgen. Liegt eine monochoriale Plazenta vor, so ist eine engmaschige sonographische Überwachung der Schwangerschaft indiziert. Die monochorialen Zwillinge und ihre spezifischen Komplikationen (schweres Zwillingstransfusionssyndrom [FFTS], selektive Wachstumsrestriktion [sIUGR], Anämie-Polyzythämie-Sequenz [TAPS] im III. Trimester) sowie deren Therapie werden ausführlich dargestellt. Monoamniale Zwillinge sollten ab der 26.–28. SSW engmaschig sonographisch kontrolliert und aufgrund des erhöhten Risikos für einen intrauterinen Tod nach Lungenreifeinduktion ab der 33. SSW per elektiver Sektio entbunden werden. Eine Reduktion von höhergradigen Mehrlingen oder von Drillingen zu Zwillingen ist in Anbetracht der hohen Risiken einer extremen Prämaturität bei abwartendem Verhalten vertretbar und erfolgt bei dichorialen Verhältnissen durch eine intrakardiale Gabe von Kaliumchlorid. Bei monochorialen Verhältnissen kommt nur eine Nabelschnurkoagulation infrage. Eine Reduktion sollte in der 14. SSW erfolgen, und eine adäquate psychologische Evaluation und Betreuung sollte sichergestellt werden.

Bei der fetalen Wachstumsrestriktion (»intrauterine growth restriction«, IUGR) erreicht der Fetus aufgrund verschiedener Pathologien nicht das genetisch vorgegebene Wachstumspotenzial und fällt daher pränatal durch ein Abflachen der Wachstumskurve oder kleiner als erwartete fetale Maße auf. Bei der plazentar bedingten IUGR unterscheiden sich die frühe (<32 SSW) und späte Form im klinischen Verlauf und dem Managementschwerpunkt. Bei der frühen IUGR werden Arteria umbilicalis, Ductus venosus und cCTG-biophysikalische Parameter untersucht, um den Entbindungszeitpunkt zu bestimmen. Bei der späten IUGR liegt das Hauptaugenmerk bei der zerebroplazentaren Ratio und der Arteria cerebri media.

Während der letzten Jahrzehnte kam es zu einer steten Zunahme des kindlichen Geburtsgewichts und dadurch auch zu einem Anstieg geburtshilflicher und neonataler Komplikationen. Ein Geburtsgewicht von ≥4000 g wird mit einer Inzidenz von 5–20 % beschrieben. Fetales Überwachstum wird entweder als Makrosomie oder als »large for gestational age« definiert. Die Risikofaktoren für eine fetale Makrosomie werden aufgelistet. Als Diagnosemethode der Wahl gilt die transabdominelle Ultraschalluntersuchung. Deren zuverlässigste Parameter die Gewichtsberechnung und Bestimmung des Abdomenumfangs werden praktisch dargelegt und mit Abbildungen untermalt, zudem ergänzende Abklärungsmethoden beschrieben. Schließlich wird auf die klinischen Konsequenzen der fetalen Makrosomie und das peripartale Management eingegangen. Postnatal kann ein hohes Gewicht Auswirkungen auf den geburtsnahen Glukosestoffwechsel haben, langfristig ist bei diesen Kindern die Adipositasrate im Erwachsenenalter erhöht.

Hydrops fetalis bezeichnet das Auftreten fetaler Wassereinlagerungen in mindestens zwei fetalen Kompartimenten. Wenn dem eine hämolytische Anämie durch gegen fetale Erythrozyten gerichtete maternale Alloantikörper zugrunde liegt, spricht man von einem immunologisch bedingten Hydrops fetalis (IHF). Die anderen über 150 fetale Erkrankungen umfassenden Ursachen eines Hydrops werden als nicht immunologisch bedingter Hydrops fetalis (NIHF) bezeichnet. Ursache, Diagnostik, Prognose und mögliche Therapie bei Vorliegen eines Hydrops fetalis werden in diesem Kapitel abgehandelt, insbesondere die in der Regel gut zu behandelnden Anämien des Feten. Ferner wird ausführlich auf die Diagnostik und Therapie fetaler Thrombozytopenien eingegangen.

Infolge kontinuierlicher Fortschritte bei der Visualisierung der fetalen Anatomie durch Ultraschall sowie der Verfügbarkeit neuer hochauflösender genomischer Untersuchungsmethoden wie Mikroarrays und Hochdurchsatzsequenzierung haben sich die Rahmenbedingungen der Schwangerschaftsvorsorge in den letzten Jahren grundlegend verändert. Durch einen kombinierten Einsatz von bildgebenden und genetischen Screeninguntersuchungen ergänzt durch eine gezielte invasive Diagnostik in Hochrisikosituationen kann das Risiko für Chromosomenanomalien heute in jeder Schwangerschaft massiv gesenkt werden. Demgegenüber ist der Einsatz von Hochdurchsatzsequenzierungen in der Differenzialdiagnostik nicht chromosomaler Syndrome aus zeitlichen und methodischen Gründen heute vielfach noch limitiert, insbesondere wenn auffällige Ultraschallbefunde erst später in der Schwangerschaft erhoben werden können. Dieses Kapitel behandelt die für eine sonografische Diagnostik relevanten Befunde für eine exemplarische Auswahl chromosomaler und nicht chromosomaler Syndrome.

Die pränatale Infektionsdiagnostik profitiert von dem kombinierten Einsatz von fetaler Bildgebung und serologisch- molekulargenetischen Befunden. Bei spezifischem Erreger- oder Infektionsnachweis kommen sowohl bewährte als auch zum Teil noch experimentelle pränatale Therapiestrategien zum Einsatz. Dank Kenntnis der unterschiedlichen Sensitivitäten und Spezifitäten der jeweiligen Labornachweismethoden (PCR, Viruskultur etc.) aus mütterlichem Blut, Fruchtwasser, fetalen Ergüssen oder Fetalblut können den werdenden Eltern risikoadaptierte individuelle Diagnose- und Therapiemaßnahmen von den beteiligten Kinder- und Frauenärzten angeboten werden

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten eingesetzte Punktionsverfahren dar. Der optimale Zeitpunkt für die Durchführung der Amniozentese liegt nach 15+0 SSW. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) steht als alternative Punktionsart für das I. Trimester zur Verfügung. Die eingriffsbedingen Verlustraten nach transabdominaler CVS und Amniozentese im II. Trimester sind mit ca. 0,2 % vergleichbar. Mit zunehmender Verbreitung und Akzeptanz der sonographischen und biochemischen Diagnostik sowie des Screenings mittels zellfreier DNA-Tests ist allerdings in vielen Ländern ein Trend zu einem Rückgang an invasiven Eingriffen insgesamt zu beobachten.

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der klinischen Genetik erläutert. Im 2. Abschnitt folgt eine detaillierte Darstellung der konventionellen, molekularzytogenetischen und molekularen zytogenetischen Methoden sowie ihrer Anwendungen bei den verschiedenen zytogenetischen Fragestellungen. Die häufigsten Fragestellungen werden in 2 Tabellen zur schnelleren Übersicht dargestellt. Der 3. Abschnitt beschreibt die wichtigsten molekulargenetischen Untersuchungsmethoden sowie die technischen und gesetzlichen Voraussetzungen zur Durchführung einer erfolgreichen Diagnostik.

Bei Terminüberschreitung und Übertragung steigen die Risiken für eine perinatale Mortalität und Morbidität deutlich an. Zusätzliche Risikofaktoren (z. B .mütterliches Alter, Diabetes mellitus) sollten die Frequenz und Intensität der Überwachung und die Entscheidung zur Einleitung der Geburt beeinflussen. Es werden die Überwachungsmöglichkeiten Kardiotokogramm, Ultraschall, Dopplersonographie, biophysikalisches Profil dargestellt und in ihrer Bedeutung diskutiert.

Als »intrapartaler Ultraschall« wird die nichtinvasive sonographische Diagnostik unter der Geburt bezeichnet, die in den letzten Jahren eine zunehmende klinische Anwendung erfahren hat. Dieses Kapitel beschreibt den Einsatz der Sonographie zur Geburtsleitung und Operationsplanung, zur Prädiktion oder Erkennung von geburtshilflichen Komplikationen und zur Evaluation der Eröffnungs- und Austreibungsphase einschließlich der Diagnostik bei Notfällen. Hierzu zählen ferner die Beurteilung der Uteruswand einschließlich geburtsrelevanter Myome, die vorzeitige Plazentalösung und die Uterusruptur, die fetale Zustandsbeurteilung (Differenzierung eines suspekten CTG) sowie die Untersuchung des Fetus unter geburtsmechanischen Gesichtspunkten (Lage, Rotation, Höhenstand des vorangehenden Kopfes).

Dieses Kapitel beschreibt die Anwendungen des postpartalen Ultraschalls an klinischen Beispielen. Hierzu gehören unter anderem die Überwachung der Plazentarperiode mit Beurteilung von Plazentaresten, die ultraschallgesteuerte Kürettage, im Wochenbett die Überwachung der Involution und eines möglichen Lochialstaus, die Diagnostik von intraabdominalen, retroperitonealen oder Bauchdeckenhämatomen. Zusammen mit der klinischen Untersuchung ist die postpartale Sonographie eine ideale Methode zur Klärung der gestörten Plazentarperiode, von Blutungsursachen sowie von Geburtsverletzungen. Der Einsatz mobiler Ultraschallgeräte im Geburtsraum ermöglicht rasch die Differenzialdiagnostik und erhöht die Sicherheit bei ultraschallgesteuerten Eingriffen. Der Ultraschall im Geburtsraum ist im Notfall als »Bedside-Methode« im Gegensatz zu anderen bildgebenden Verfahren (z. B. CT oder MRT) mit geringem Aufwand und Zeitverlust verfügbar.

Die sonographische Untersuchung des Uterus gehört zu den am häufigsten durchgeführten Untersuchungen des gynäkologischen Alltags. Im Kinder- und Jugendlichenalter kann die Erkennung und korrekte Einordnung von genitalen Fehlbildungen von Bedeutung sein. In der Prämenopause steht die funktionelle Beurteilung des Endometriums und Myometriums im Vordergrund. Typische benigne Veränderungen, die mittels transvaginaler Sonographie erkannt werden können, sind Polypen, Myome, Adenomyosis oder Endometriumhyperplasien. Maligne Veränderungen, welche überwiegend in der Peri- wie Postmenopause im Fokus stehen, stellen das Endometriumkarzinom und das sehr seltene Sarkom dar. Auch wenn die Sonographie hier keinen Nachweis eines effektiven Screenings erbringen konnte, so gehört sie in die onkologische Diagnostik obligat dazu.

Die sonographische Untersuchung von Uterus und Adnexen ist eine Standardmethode zur Abklärung von Symptomen und gelingt zuverlässig mit der Transvaginalsonographie (TVS). Dabei sollten formelle Kriterien bei der Befunderhebung und -dokumentation eingehalten werden. Bei der Differenzialdiagnose von Läsionen an den Ovarien gelingt erfahrenen Untersuchern bei 90 % der Tumoren durch Wiedererkennung von spezifischen sonomorphologischen Bildern eine zutreffende Dignitätseinschätzung. Die Ergebnisse der multimodalen Screeningstudien für das Ovarialkarzinom belegen eine hohe Entdeckungsrate für das Ovarialkarzinom, jedoch ist der erhoffte Überlebensvorteil zweifelhaft. Im Risikokollektiv gelingt es auch durch ein engmaschiges simultanes Screening mittels Tumormarker und TVS nicht, Tuben- und Ovarialkarzinome zuverlässig in frühen Erkrankungsstadien zu entdecken. Die Kombination von transvaginaler und transabdomineller Sonographie ist als präoperative Stagingmethode beim Ovarialkarzinom ähnlich gut geeignet, eine Peritonealkarzinose zu diagnostizieren wie die Computertomographie oder die Kernspintomographie. Jedoch ist die Sensitivität der Sonographie für eine abdominelle Lymphknoteninfiltration ungenügend.

Dieses Kapitel umreißt den jetzigen Stand der klinischen Forschung auf diesem Gebiet und hebt dabei jene Anwendungen hervor, die für den auf diesem Gebiet praktisch tätigen Gynäkologen und Urologen von besonderem Nutzen sind. Insbesondere werden auch Perspektiven in Bezug auf traumatische Beckenbodenschäden aufgezeigt – nicht nur für die klinische oder bildgebende Diagnose, sondern auch für die Prävention und chirurgische Behandlung dieser bisher vollständig vernachlässigten Form von Geburtstrauma.

Ultraschall in der Reproduktionsmedizin soll so viel wie möglich über die Chancen der Frau, erfolgreich schwanger zu werden, herausbekommen. Die strukturierte Basisuntersuchung nennt man »fertility scan«. Die Beurteilung des Reifegrades des Endometriums und der Follikel im Ultraschall sind sowohl beim natürlichen als auch beim stimulierten Zyklus wichtig. Der Ultraschall ist beim Monitoring des IVF/ICSI-Zyklus, bei der Punktion, beim Embryotransfer und bei der Beobachtung der Frühschwangerschaft unersetzlich.

Die Mammasonographie nahm ihren Anfang in der klinischen Anwendung zur Diagnose gutartiger und bösartiger Veränderungen der Brust in den 1970er-Jahren. Mit der fortschreitenden technischen Entwicklung zu hochauflösenden Schallsonden stellt die Mammasonographie heute ein sowohl komplementäres zu anderen bildgebenden Methoden ergänzendes, als auch ein eigenständiges diagnostisches Verfahren dar. Durch ihre den anatomischen Gegebenheiten nahen Darstellung des Drüsengewebes besitzt die Mammasonographie Vorteile in der diagnostischen Differenzierung gegenüber Methoden wie der Mammographie, die Überlagerungen der Bildebenen anwendet und die Diagnose mehr aus Sekundärphänomenen der Tumorentwicklung ableitet. Da der diagnostische Prozess »real time« abläuft, hängt die Leistungsfähigkeit der Mammasonographie – neben der technischen Ausrüstung – entscheidend von der Kompetenz des Untersuchers ab. Sind diese Voraussetzungen erfüllt, erreicht die Mammasonografie sowohl bei der symptomatischen Patientin (mit Tastbefund) als auch bei der asymptomatischen Patientin (Früherkennung) eine hohe diagnostische Treffsicherheit (Sensitivität). Zur definitiven (histologischen) Diagnosesicherung bedarf es der ultraschallgesteuerten Stanzbiopsie. Aufgefundene Herdbefunde werden nach dem ACR-BI-RADS-Atlas und nach den Kriterien der DEGUM nach Merkmalen beschrieben und einer Kategorie nach BI-RADS 1–5 entsprechend von benigne bis hochsuspekt zugeordnet.