Erschienen in:
2016 | OriginalPaper | Buchkapitel
8. Fehlbildungsdiagnostik und Ultraschalluntersuchung im 1. Trimenon
Zusammenfassung
Eines der Ziele der Schwangerenvorsorge ist das frühzeitige Erkennen von fetalen Problemen. Im Alltag kann man solche Störungen in genetische (monogene) Anomalien, numerische und strukturelle Chromosomenanomalien und isolierte Fehlbildungen einteilen. Für alle Gruppen existieren heute Screeningprogramme. Bei den isolierten Fehlbildungen ist es nach wie vor der Ultraschall, der die beste Erfassungsmethode darstellt. Während man bei genetischen Problemen auf einen Indexfall in der Familie angewiesen ist, können Chromosomenanomalien mit invasiven und seit kurzem auch mit nichtinvasiven Methoden relativ zuverlässig erkannt werden. Speziell der nichtinvasive Nachweis von Aneuploidien ist aktuell daran, die Schwangerenberatung komplett neu zu definieren. Diese Änderungen bedingen eine angepasste Beratungsstrategie, damit man ethisch korrekt vorgeht.
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